下班已經(jīng)半小時(shí)了,今天不用加班,虞頌站在路邊,她無力朝家的方向前行寸步,才剛立秋,天竟這樣冷。
虞頌已收到基因公司發(fā)來的報(bào)告。中午的時(shí)候,基因公司打來電話:“虞小姐,你的基因報(bào)告結(jié)果已經(jīng)出來了,紙質(zhì)報(bào)告會(huì)在三個(gè)工作日內(nèi)寄出,如果您很著急的話,我們可以先把電子報(bào)告發(fā)給你,從即日起,您可以在線預(yù)約專家?guī)湍庾x。”
報(bào)告的內(nèi)容中午她已看過。只是工作的強(qiáng)度讓她暫時(shí)忘記了脆弱、忘記了疼痛。此刻,在醫(yī)院后門的小路上,她再也控制不住自己的情緒。
那些中英文夾雜的文字,晦澀難懂,作為普通醫(yī)生的虞頌也是一知半解,她寧可自己完全不懂。
“MAPT基因突變,參考序列:NM_001123066,核苷酸變化:c.1907C>T,雜合子,變異類型:pathpgenic?!?p> ——MAPT基因突變她是聽說過的,對(duì)應(yīng)一種少見的遺傳病,額顳葉癡呆?,F(xiàn)有的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)對(duì)這個(gè)病的描述只有寥寥片語,“本病發(fā)病年齡較早”、“該病患者中30%-50%有家族遺傳史”、“致病基因位于第17號(hào)染色體、“本病暫無有效治療方案”。——蒼白又簡短的文字都預(yù)示著研究和治療上均是一片空白。
人的大腦,額葉管理行為,顳葉管理情感。額葉和顳葉生了病,就會(huì)出現(xiàn)行為不受控,情緒不受自己支配的癥狀。所以,媽媽才會(huì)這樣瘋癲。
原來,媽媽的病不是什么阿爾茨海默癥……
原來,吃了大半年的美金剛根本就是錯(cuò)的……
而最讓虞頌覺得如墮冰窖的是,這份血樣是虞頌出于擔(dān)憂自己而送檢的,用的不是倪靜芝的血,是虞頌自己的。
手機(jī)閃爍著來電,虞頌才發(fā)現(xiàn)自己已經(jīng)淚流滿面,心底一片荒涼。她迅速掛斷電話,現(xiàn)在她沒有接聽任何電話的情緒。但對(duì)方似乎格外地執(zhí)著,不一會(huì)兒,來電再次響起。這個(gè)點(diǎn)——五點(diǎn)半,也許不打完這通電話,她就無法下班吧。
虞頌動(dòng)了惻隱之心,劃至接聽鍵:“虞小姐,你好,我這里有一份報(bào)告,送檢人是你本人。報(bào)告里有一些陽性結(jié)果,按照您下午的預(yù)約,今致電為您解讀報(bào)告?!?p> “你好?!?p> “報(bào)告中提示,這個(gè)基因的突變類型是pathpgenic,屬于明確的已知致病風(fēng)險(xiǎn),屬于較高級(jí)別的致病風(fēng)險(xiǎn)?!?p> “嗯,這方面我已經(jīng)了解?!?p> “資料顯示,MAPT是一個(gè)顯性遺傳基因。”
顯性遺傳,哪怕沒有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ),學(xué)過高中生物的人都知道,顯性基因,顧名思義,非隱匿的、顯出來的基因,也就是說,攜帶即有病。虞頌?zāi)救坏卣f,“也就是說我將來一定會(huì)得這個(gè)病,是么?”
“嗯,理論上發(fā)病幾率確實(shí)比較高,但是并不是絕對(duì)的100%”,報(bào)告分析員并不知道虞頌有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ),所以打了一個(gè)淺顯的比喻,“好比有人明明擁有雙眼皮基因,眼睛卻一只單一只雙,說明,單的這只眼睛沒有完全表現(xiàn)出雙眼皮的性狀,這種現(xiàn)象在醫(yī)學(xué)上稱為不完全外顯.”
“攜帶了雙眼皮基因,卻沒有完整地表達(dá)出來,不表達(dá)的原因可能是被其他的基因修飾掉了?”
“是的,您的理解很正確?!?p> 虞頌生出些許希望,問道:“那突變基因的外顯率是多少?”
“抱歉,我沒有這方面的數(shù)據(jù)。統(tǒng)計(jì)外顯率不僅需要龐大的發(fā)病人群樣本,還需要對(duì)發(fā)病者家系中的其他成員進(jìn)行長期跟蹤。MAPT基因突變屬于少見病,目前只有一些散發(fā)的病例報(bào)道?!?p> 專業(yè)的解釋傳達(dá)著寧靜的力量,虞頌的心情也不像之前那么煩躁,“我還想了解下這個(gè)病的發(fā)病年齡分布?!?p> “根據(jù)我手頭的文獻(xiàn),確診MAPT突變的額顳葉癡呆患者中,40歲以前發(fā)病是比較罕見的,40-50歲之間的發(fā)病人數(shù)占比為10%,55歲發(fā)病人數(shù)占比40%,70歲發(fā)病人數(shù)占比90%。您可以簡單理解成,如果您攜帶有這個(gè)基因,55歲前發(fā)病的概率是40%,到70歲的時(shí)候發(fā)病率是90%。也就是說到70歲,基本都發(fā)病了,當(dāng)然,還需要同一家系內(nèi)的攜帶者,他們的發(fā)病年齡會(huì)很接近。”
虞頌剛剛生出的希望瞬間變回沮喪,70歲發(fā)病率為90%,其真實(shí)的含義并不是還有10%的人沒發(fā)病,而是剩余這10%的人很可能在70歲之前死于其他疾病。而且血親間發(fā)病年齡會(huì)很接近,而倪靜芝50歲發(fā)病。
“好的,我大概已經(jīng)了解,謝謝你,其他方面,我暫時(shí)沒有想知道的?!?p> “對(duì)了,虞頌小姐”,聽到虞頌準(zhǔn)備結(jié)束這通電話,對(duì)方趕緊補(bǔ)充了一句,“我真誠地建議您,如果您想要孩子的話,從優(yōu)生優(yōu)育的角度,最好是借助三代試管技術(shù)(也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)),這樣可以確保您受孕的是健康胚胎,而胚胎的基因篩查這塊,我們公司也可以幫到您。另外您的家系成員中,我們可以免費(fèi)為其中一位查單個(gè)位點(diǎn),也就是MAPT突變的這個(gè)位點(diǎn),其他人如果想查,單個(gè)基因位點(diǎn)的排查我們按300元每位收費(fèi)?!?p> 其實(shí),有基因缺陷者最好是不要生育,這才是最理性的個(gè)人選擇,也是優(yōu)生優(yōu)育觀念里的共識(shí),“生育方面我還沒想好。我今天剛拿到基因報(bào)告,太突然了?!?p> “好,以后您有什么問題可以再次致電我們?!?p> 上班的第一天,虞頌躊躇滿志地對(duì)自己說,27歲晉主治,然后拼命做科研、發(fā)文章,爭取35歲升副高,35歲后呢,哈哈,就躺在功勞簿上吃老本。虞頌并非是勤勉上進(jìn)的學(xué)霸型人物,只是長年的讀書經(jīng)歷讓她懂得了“延遲滿足”這個(gè)道理,如果不想在漫長一生里吃盡“生活的苦”,就必須先吃點(diǎn)兒“努力的苦”。
而現(xiàn)在,她的人生已沒有來路,她不會(huì)兒孫滿堂、幸福一生了。人生會(huì)在五十多歲的時(shí)候戛然而止。回想過去25年,她只完成了讀書這一件事,按照父母的期待考上醫(yī)科大學(xué),讀到碩士,甚至他們還希望她繼續(xù)考博。
很多美好還未開始,人生就已匆匆過半。那些未競的理想又算得上什么呢?她連明天為什么要上班這件事想不通。